In Folge 5 stoßen die Hebammen und Dr. Turner auf ein Kind mit einer seltenen genetischen Störung.
Über die Jahre, Ruf die Hebamme hat uns viele Lektionen über Medizin und Geburt beigebracht – aber in Staffel 10, Folge fünf, sprechen wir über eine wörtlich Unterrichtsstunde, während Shelagh Turner (Laura Main) vor ihrer Tafel steht und ihre Hebammenschülerinnen zum Thema „postnatale Tests für Mutter und Kind“ befragt.
Eines der erwähnten Dinge ist ein Urintest auf PKU oder Phenylketonurie, den Shelagh als „außergewöhnlich selten“ beschreibt. Leider ist es nicht ungewöhnlich genug, und später in derselben Folge trifft Schwester Julienne (Jenny Agutter) auf ein Kind, das an dieser Krankheit leidet.
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Was wissen wir also über diese Störung? Von den Symptomen bis zur Diagnose, hier sind die Details.
Was ist PKU, kurz für Phenylketonurie?
Phenylketonurie (PKU) ist eine Erbkrankheit, die unbehandelt sehr schwerwiegend sein kann – und die (zumindest noch) nicht geheilt werden kann. Es kann jedoch sehr effektiv behandelt und kontrolliert werden.
Nachdem bei der jungen Elaine die Diagnose gestellt wurde, erzählt Dr. Turner (Stephen McGann) ihren am Boden zerstörten Eltern Vera (Paula Lane) und George (Daniel Easton): „Elaine war von Geburt an nicht in der Lage, ihren Körper von einer Chemikalie in ihrer Ernährung namens Phenylalanin zu befreien. Diese Chemikalie hat sich in ihrem Blutkreislauf angesammelt und eine schädliche Wirkung auf ihr Gehirn gehabt.“
Um dies etwas weiter zu erklären: Wir nehmen Protein in vielen Dingen auf, die wir essen, wie Fleisch und Fisch. Während der Verdauung zerlegt unser Körper das Protein in der Nahrung in Aminosäuren, die die „Bausteine“ des Proteins sind. Wir verwenden diese Aminosäuren dann, um unsere herzustellen eigen Proteine; nicht benötigte Aminosäuren werden weiter abgebaut und aus dem Körper ausgeschieden.
Aber Menschen mit PKU sind nicht in der Lage, die Aminosäure „Phenylalanin“ abzubauen. Wenn sie also Protein essen und verdauen, sammelt sich diese bestimmte Aminosäure im Blut und im Gehirn an, was zu Hirnschäden führen kann.
Wie wird PKU diagnostiziert?
Staffel 10 von Call the Midwife spielt im Jahr 1966, als Shelagh ihren Schülern erklärt, warum der Urintest so wichtig ist: „PKU ist eine Krankheit, die am besten früh erkannt wird. Und der Test ist eine neue Entdeckung. Manchmal testen wir, weil wir testen können. Keine Information, wie auch immer wir sie sammeln, kann jemals als verschwendet bezeichnet werden.'
Wie wir aus Shelaghs Lektion lernen, kann der Urintest erst durchgeführt werden, wenn das Baby etwa drei Wochen alt ist. Schwester Julienne demonstriert später in der Folge, wie es gemacht wird, als sie den Teststreifen in Elaines Windel drückt; es verfärbt sich grün, was auf ein positives Ergebnis für PKU hinweist.
Später in der Folge zeigt uns Schwester Julienne die andere Möglichkeit, bei einem Neugeborenen auf PKU zu testen, die früher nach der Geburt durchgeführt werden kann als der Urintest. Um herauszufinden, ob auch das Neugeborene von Vera Sands die Krankheit geerbt hat, entnimmt sie stattdessen eine Blutprobe, um sie zu Tests einzusenden.
Der letztgenannte Ansatz ist, wie die heutigen Neugeborenen in Großbritannien auf PKU getestet werden. Auf der NHS-Website heißt es: „Im Alter von etwa fünf Tagen wird Babys ein Neugeborenen-Blutflecken-Screening angeboten, um auf PKU und viele andere Erkrankungen zu testen. Dazu wird die Ferse Ihres Babys gestochen, um Blutstropfen zum Testen zu sammeln. Wenn PKU bestätigt wird, wird sofort eine Behandlung eingeleitet, um das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu verringern.'
Was sind die Symptome von PKU?
Zu den Symptomen einer unbehandelten oder nicht diagnostizierten PKU können Ekzeme gehören; wiederholtes Erbrechen; ruckartige Bewegungen in Armen und Beinen; Zittern; Epilepsie; ein muffiger Geruch für Atem, Haut und Urin; Mikrozephalie (ein kleiner Kopf); hellere Haut, Haare und Augen (da Phenylalanin an der körpereigenen Produktion von Melanin beteiligt ist); Verhaltensschwierigkeiten; und Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen, verursacht durch Schäden am Gehirn und Nervensystem.
Diese Symptome treten bei Babys einige Monate nach der Geburt auf und können – wenn die Störung unbehandelt bleibt – irreversibel sein.
Wenn die Behandlung jedoch bald nach der Geburt begonnen wird, verursacht PKU normalerweise überhaupt keine Symptome. Der NHS schätzt, dass etwa eines von 10.000 in Großbritannien geborenen Babys an dieser Krankheit leidet, aber die meisten können ein gesundes und symptomfreies Leben führen.
Wie wird PKU behandelt?
Die Hauptbehandlung für PKU ist eine spezielle, eiweißarme Diät.
Auf eiweißreiche Lebensmittel wie Fleisch, Eier und Milchprodukte muss vollständig verzichtet werden, während der Verzehr anderer eiweißhaltiger Lebensmittel (wie Kartoffeln) sorgfältig kontrolliert werden muss. Auch der künstliche Süßstoff Aspartam sollte nicht gegessen werden.
Personen mit PKU erhalten außerdem ein Aminosäurepräparat zur Einnahme, und ihre Phenylalaninspiegel werden mit regelmäßigen Bluttests überwacht. Der NHS sagt: „Solange sich eine Person mit PKU während der gesamten Kindheit an eine proteinarme Ernährung hält und ihr Phenylalaninspiegel innerhalb bestimmter Grenzen bleibt, wird es ihr gut gehen und ihre natürliche Intelligenz wird nicht beeinträchtigt.“
Einige Menschen mit PKU ernähren sich im Erwachsenenalter „normaler“. Es wird jedoch empfohlen, lebenslang eine eiweißarme Ernährung einzuhalten. Dies ist besonders wichtig für schwangere Frauen mit PKU, um Fehlgeburten oder Schäden am Fötus zu vermeiden.
Wird PKU vererbt?
Ja, die für PKU verantwortliche genetische Mutation wird von den Eltern des Kindes weitergegeben; Sie sind normalerweise „Träger“ und haben die Krankheit selbst nicht.
Paula Lane spielt Vera Sands in Call the Midwife (BBC)
Die Mutation wird durch „autosomal-rezessive Vererbung“ weitergegeben, sodass ein Baby zwei Kopien des mutierten Gens erhalten muss, um PKU zu entwickeln: eine vom Vater und eine von der Mutter. Ein Baby, das nur ein betroffenes Gen erhält, wird ebenfalls Träger, entwickelt jedoch nicht die Störung.
In Call the Midwife sind Elaine und George Sands beide Trägerinnen – nicht dass sie vor Elaines Diagnose eine Ahnung gehabt hätten. Das bedeutet, dass ihre Nachkommen eine Chance von eins zu vier haben, PKU zu erben (wie es Elaine getan hat); eine Chance von eins zu zwei, Träger von PKU zu sein; und eine Chance von eins zu vier, zwei normale Gene zu erhalten.
Wann wurde PKU entdeckt?
Wie Shelagh angibt, war das Testprogramm für PKU im Jahr 1966 eine relativ neue Entwicklung.
Phenylketonurie wurde 1934 vom norwegischen Arzt Ivar Asbjørn Følling festgestellt, als er im Urin von zwei Geschwistern, die eine geistige Behinderung entwickelt hatten, überschüssige Phenylbrenztraubensäure fand.
Es dauerte dann einige Zeit, bis die Erkrankung vollständig verstanden und eine geeignete Behandlung entwickelt wurde – in Form einer eiweißarmen Ernährung.
Aber um 1961 gab es eine entscheidende Entwicklung: Der amerikanische Wissenschaftler Robert Guthrie entwickelte einen Test, mit dem Säuglinge nach der Geburt auf PKU untersucht werden konnten, und Screening-Programme wurden schnell auf der ganzen Welt eingeführt.
Anfangs war das Testen nicht sehr vernetzt (weshalb Elaine durch das Netz schlüpfte), aber 1968 hatte England ein etabliertes nationales Screening-Programm.
Call the Midwife wird sonntags um 20 Uhr auf BBC One fortgesetzt. Während Sie warten, werfen Sie einen Blick auf den Rest unserer Drama-Berichterstattung oder finden Sie mit unserem TV-Guide heraus, was sonst noch läuft.
